اكتشاف 4 أنواع مميزة من التوحد قد تغيّر قواعد التشخيص والعلاج
للعلّم - توصل باحثون من جامعة برينستون ومؤسسة سيمونز في الولايات المتحدة إلى اكتشاف مهم قد يُحدث تحولًا جذريًا في فهم وتشخيص اضطراب طيف التوحد، حيث تمكنوا من تحديد أربعة أنواع فرعية مميزة من التوحد، يتميز كل منها بنمط جيني وسلوكي خاص.
ويُعد هذا الاكتشاف خطوة متقدمة نحو فهم أعمق لأسباب التوحد، ويفتح الباب أمام تطوير علاجات أكثر دقة وتخصصًا، تتناسب مع السمات الفردية لكل نوع.
اعتمد الباحثون في دراستهم على بيانات أكثر من 5000 طفل مشارك في دراسة "SPARK"، وهي أكبر دراسة وطنية في مجال التوحد، حيث جرى تحليل أكثر من 230 سمة سلوكية ونمائية، منها مهارات التواصل، والسلوكيات المتكررة، والتطور الحركي واللغوي.
الأنواع الأربعة التي حددها الباحثون هي:
الفئة ذات التحديات الاجتماعية والسلوكية (37%)
يعاني الأطفال في هذه المجموعة من صعوبات في التفاعل الاجتماعي وسلوكيات متكررة، لكنهم يحققون مراحل النمو في الوقت الطبيعي. وتُسجل لديهم معدلات مرتفعة من اضطرابات نفسية مثل القلق والاكتئاب.
الفئة المختلطة مع تأخر في النمو (19%)
يظهر أفراد هذه المجموعة تأخرًا ملحوظًا في مراحل النمو، مثل النطق والمشي، إلى جانب تباين في سمات التوحد. كما يلاحظ لديهم احتمال أكبر لحمل طفرات جينية نادرة.
الفئة ذات التحديات المتوسطة (34%)
تضم هذه المجموعة أطفالًا يعانون من أعراض توحد خفيفة نسبيًا دون مشكلات نفسية بارزة، ويحققون النمو الطبيعي في الوقت المناسب.
الفئة المتأثرة بشكل واسع (10%)
يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات شديدة تشمل النمو والسلوك والتواصل، إلى جانب مشكلات نفسية مصاحبة. كما يحملون طفرات جينية ضارة، غير موروثة في الغالب.
ولفتت الدراسة إلى أن توقيت التغيرات الجينية المؤثرة يختلف بين هذه الأنواع، إذ تحدث بعضها قبل الولادة، بينما تظهر أخرى بعد الولادة، ما ينعكس على مسار نمو الطفل وتطوره.
وقالت طالبة الدكتوراه "أفيا ليتمان"، المشاركة في الدراسة:
"استطعنا الربط بين السمات السلوكية والآليات البيولوجية المختلفة، مما يفسر تنوع أعراض التوحد بشكل أفضل من النظريات التقليدية".
وأضافت الباحثة "ناتالي ساوروالد" أن التوحد ليس حالة بيولوجية واحدة، بل مجموعة من الحالات المتنوعة التي تتطلب فهماً متعدد الأبعاد.
يُذكر أن الفحوصات الجينية الحالية تفسر فقط نحو 20% من حالات التوحد، بينما تبقى النسبة الأكبر ناجمة عن تفاعل معقد بين الجينات والبيئة.
ويُمثل هذا الاكتشاف العلمي خطوة واعدة نحو تصميم برامج علاجية موجهة بحسب نوع التوحد الفرعي، كما يتيح للآباء والأطباء فهمًا أفضل لحالة كل طفل، وربما يُمهّد لتطوير علاجات جينية مستقبلية أكثر فاعلية.
ويُعد هذا الاكتشاف خطوة متقدمة نحو فهم أعمق لأسباب التوحد، ويفتح الباب أمام تطوير علاجات أكثر دقة وتخصصًا، تتناسب مع السمات الفردية لكل نوع.
اعتمد الباحثون في دراستهم على بيانات أكثر من 5000 طفل مشارك في دراسة "SPARK"، وهي أكبر دراسة وطنية في مجال التوحد، حيث جرى تحليل أكثر من 230 سمة سلوكية ونمائية، منها مهارات التواصل، والسلوكيات المتكررة، والتطور الحركي واللغوي.
الأنواع الأربعة التي حددها الباحثون هي:
الفئة ذات التحديات الاجتماعية والسلوكية (37%)
يعاني الأطفال في هذه المجموعة من صعوبات في التفاعل الاجتماعي وسلوكيات متكررة، لكنهم يحققون مراحل النمو في الوقت الطبيعي. وتُسجل لديهم معدلات مرتفعة من اضطرابات نفسية مثل القلق والاكتئاب.
الفئة المختلطة مع تأخر في النمو (19%)
يظهر أفراد هذه المجموعة تأخرًا ملحوظًا في مراحل النمو، مثل النطق والمشي، إلى جانب تباين في سمات التوحد. كما يلاحظ لديهم احتمال أكبر لحمل طفرات جينية نادرة.
الفئة ذات التحديات المتوسطة (34%)
تضم هذه المجموعة أطفالًا يعانون من أعراض توحد خفيفة نسبيًا دون مشكلات نفسية بارزة، ويحققون النمو الطبيعي في الوقت المناسب.
الفئة المتأثرة بشكل واسع (10%)
يعاني هؤلاء الأطفال من صعوبات شديدة تشمل النمو والسلوك والتواصل، إلى جانب مشكلات نفسية مصاحبة. كما يحملون طفرات جينية ضارة، غير موروثة في الغالب.
ولفتت الدراسة إلى أن توقيت التغيرات الجينية المؤثرة يختلف بين هذه الأنواع، إذ تحدث بعضها قبل الولادة، بينما تظهر أخرى بعد الولادة، ما ينعكس على مسار نمو الطفل وتطوره.
وقالت طالبة الدكتوراه "أفيا ليتمان"، المشاركة في الدراسة:
"استطعنا الربط بين السمات السلوكية والآليات البيولوجية المختلفة، مما يفسر تنوع أعراض التوحد بشكل أفضل من النظريات التقليدية".
وأضافت الباحثة "ناتالي ساوروالد" أن التوحد ليس حالة بيولوجية واحدة، بل مجموعة من الحالات المتنوعة التي تتطلب فهماً متعدد الأبعاد.
يُذكر أن الفحوصات الجينية الحالية تفسر فقط نحو 20% من حالات التوحد، بينما تبقى النسبة الأكبر ناجمة عن تفاعل معقد بين الجينات والبيئة.
ويُمثل هذا الاكتشاف العلمي خطوة واعدة نحو تصميم برامج علاجية موجهة بحسب نوع التوحد الفرعي، كما يتيح للآباء والأطباء فهمًا أفضل لحالة كل طفل، وربما يُمهّد لتطوير علاجات جينية مستقبلية أكثر فاعلية.